脊髓性肌萎缩症SMA治疗新突破，北大医院成功为患儿实施内注射

脊髓性肌萎缩症（SMA）中国治疗新突破.图/医院

    2019年10月10日上午，北京大学第一医院儿科成功为两名1型SMA患儿完成诺西那生鞘内注射，这标志着由运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）突变所导致的脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）在中国迎来了治疗的新突破。历经近半年的准备，在中国初级卫生保健基金会的SMA患者援助项目的支持下，诺西那生钠注射液于10月10在北京、上海、福州、杭州、长春5个城市同步开启患者治疗。

    首次注射圆满成功，开启SMA治疗新里程

    10日上午，在进行了充分的用药前准备后，两名1型SMA患儿于转入儿童重症监护室（PICU），儿科吴鹏辉主治医师为两位患儿进行鞘内注射给药，注射过程非常顺利，患儿术后无不良反应，PICU予以密切监护6小时后安全返回神经病房，随后在医护人员的精心照顾和密切观察后，病情平稳，今日顺利出院。医务处、药剂科等部门全程全方位保障，美儿SMA关爱中心的邢焕萍女士也特地前来，全程陪同患儿家长，并与儿科的医护人员们共同见证了这一崭新时刻。

    精心准备 多学科联合

    首次注射圆满成功，而在这成功的背后，有着医院各部门不遗余力的共同支持以及一丝不苟的周全准备。在接到儿科主任姜玉武提出的“关于采用DTP方式使用诺西那生钠注射液腰椎穿刺鞘内给药治疗SMA患者的申请”后，北大医院相关部门立刻给予高度重视，医务处、药剂科等部门积极协调、鼎力相助，无论是审批流程，还是药品供应一路顺利。随后，儿科进行了完善的患者注册登记预约，多次组织讨论治疗流程，并给予提出治疗申请的患儿家长周密的安排和详尽的解释，短时间内就有近10名患儿准备接受该药的治疗。

    诺西那生注射液对于大部分家长来说，非常陌生。因此，在用药前，儿科副主任熊晖主任医师，神经病房常杏芝主任医师、董慧主治医师，重症病房冯琪主任医师、刘晓宇主治医师“组团”为患儿进行了充分的个体化评估；还联合康复医学科副主任黄真主任医师耐心的为患儿指导康复训练，康复医学科李文竹主治医师详细的为患儿完善运动发育量表的评估，并安排儿科的病房护士长张萌全程为患儿进行密切监护。 

    什么是SMA?

    SMA是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，不能产生足够的运动神经元存活（SMN）蛋白，导致脊髓前角及延髓运动神经元变性。主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，如没有完善的呼吸支持，很可能危及生命。近年来，在国内医学界、患者组织、制药企业的共同努力及推动下，SMA的诊疗取得了长足的进步。

    2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》；2018年5月，中国同步启动SMA全球临床试验项目（在北京大学第一医院和上海复旦大学附属儿科医院设两个中心）；2019年4月，全球首个SMA治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市；2019年4月，成立中国SMA诊治中心联盟；2019年5月，《SMA多学科管理专家共识》发表。

    什么是诺西那生钠注射液？

    诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），用于治疗5q脊髓性肌萎缩症，可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加完整长度SMN蛋白的产生，弥补SMN1表达缺陷。在诺西那生钠注射液批准之前，SMA无有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、康复治疗等辅助治疗方法，诺西那生在国内的上市为患儿带来了新的希望。

    北京大学第一医院多年来，一直开展儿童神经肌肉病多学科联合诊疗，进行了多例患儿的呼吸支持，疑难重症患者的脊柱侧弯矫形外科手术治疗和髋关节、跟腱手术，并一直倡导标准化照护。

    我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理上也存在一定差异，在标准化照护方面还存在一定误区。因此，需要加强规范化诊治和标准化照护的宣教及培训，以协助各个专业的临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员等更好地从事具体工作，并推动公众的认知和治疗的保障。 (来源：北大医院儿科，文/刘珊，发布时间：2019-10-11)

    北京大学第一医院骨科脊柱健康中心 脊柱矫正 咨询电话：15311449806