国际罕见病日——北大医院罕见病中心成立并举办学术活动

北京大学第一医院罕见病中心举行揭牌仪式.图/医院

    为推动罕见病诊断和治疗的发展，改善罕见病人群的生活质量，2019年2月25日，在第12个国际罕见病日来临之际，北京大学第一医院罕见病中心举行揭牌仪式，宣告国内第一个以大型三级甲等研究型医院为依托，面向全国、走向国际的，以临床研究、医疗保障为宗旨的罕见病中心成立。

    成立仪式上，北京大学常务副校长、医学部主任詹启敏院士发来了贺信，祝贺北大医院罕见病中心的成立：“罕见病研究工作非常有意义，目前国家层面也很重视。有了这个平台，可以集中优势，凝聚力量，优化资源，做好罕见病研究和临床诊疗，相信你们会做成全国最优，国际知名，利国利民的高水平罕见病科研和诊疗平台！”

    北京大学医学部科研处处长韩鸿宾、北京医学会罕见病分会副主委王琳、北大医院院长刘新民、副院长杨莉、王平、李海潮、孙晓伟、党委副书记张静、纪委书记程苏华等领导和嘉宾共同为中心揭牌，见证了中心成立的时刻。北大医院副院长杨莉主持成立仪式，北京医学会罕见病分会副主委王琳、北京大学医学部科研处处长韩鸿宾、北大医院院长刘新民致辞。

    据介绍，北大医院罕见病中心是一个跨学科、多专业的中心，旨在进行罕见病的多学科管理、诊治规范制定和政策研究。中心将建立罕见病临床研究和政策研究平台，建立罕见病预约、门诊、住院和出院后的全程“一站式”管理模式，探索罕见病诊疗相关机制的建立。中心将协调北大医院各学科的专家力量，在全市、京津冀地区和全国各地兄弟医院的帮助和支持下，为罕见病的诊治作出应有的贡献。

    为了充分利用、整合、吸收优势资源，中心还设立了咨询委员会，该委员会由全国近十个省市的罕见病领域的专家组成，目的是将罕见病研究工作协同京津冀、辐射多省市、带动多地区、面向全国、面向世界。

    几十年前，罕见病这个概念在我国是真的“罕见”，少人问津，经过近十年的努力，现在罕见病终于站到了公共的舞台上，国家关注，社会支持，制度出台。北大医院是最早关注到罕见病的医院之一，有进行罕见病临床和科研工作的历史传统，长期耕耘在罕见病领域，并且较早就意识到罕见病工作的重要性。2012年丁洁教授在北京医学会牵头成立了罕见病分会，开展了多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究，并进一步推动了医院层面罕见病诊治及科研工作的开展。目前北大医院在121种罕见病目录中绝大部分可诊可治，在北京市的医院中居于首位。同时医院已经成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病联合门诊、肺小结节联合门诊等多个特色诊疗团队。

    仪式结束后，举办了本年度的国际罕见病日活动。此次活动以两个主要于儿童期起病的罕见病——Alport综合征、脊髓性肌萎缩症多学科管理为示范，旨在宣传医疗照护、医患交流、病友会平台的作用等。

    丁洁教授和王芳副教授介绍了Alport综合征多学科管理。Alport综合征是以血尿、感音神经性耳聋、眼部病变和进行性肾衰竭为特点的进行性遗传性肾小球肾炎。我院最早关注到Alport综合征，经过30余年的努力，丁洁教授组建的Alport综合征诊疗团队积累了丰富的临床经验，建立了多种准确实用的诊断方法。团队积极开展多学科诊疗模式，逐步纳入耳鼻咽喉-头颈外科、眼科、临床营养科等医师；联合妇产科进行产前基因检测和遗传咨询；开展Alport综合征发病机制的有关研究。此外，作为国内诊疗Alport综合征的核心机构，积极联合各医疗机构出台相关指南、专家共识或者著书立论，推动国内临床医师对Alport综合征的认识和规范诊疗。

    熊晖教授介绍了脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科诊治经验，分享了“北大医院模式”。熊晖教授团队在神经肌肉病的临床诊治方面积累了丰富的经验，该类疾病主要累及神经系统，随着疾病的发展可出现各个系统并发症，例如反复呼吸系统感染、呼吸衰竭、脊柱骨骼畸形等，因此熊晖教授团队倡导并开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊，进行多学科联合诊治与管理，为国内各地的SMA等神经肌肉病患者提供了有效科学的康复指导，为严重脊柱侧弯、关节畸形的患儿提供了矫形外科手术的机会，受到了各界特别是患儿家长一致的认可，为推动儿童神经肌肉病的规范化诊疗做出了贡献。

    专家介绍结束后，中国Alport综合征家长协会代表、脊髓性肌萎缩症病友会代表讲述了病友会平台建设的经验，病友会通过各种方式帮助鼓励患病家庭积极面对疾病，提供有关诊断、治疗和康复的信息，同时也通过科普活动和互助分享等争取社会关注和支持。

    在讨论环节，呼吸和危重症医学科阙呈立教授提出，可以尝试远程会诊对罕见病患儿进行随访并指导下一步治疗，引起了在座各位专家的共鸣。康复医学科黄真主任医师提出，对于神经肌肉病患儿，需要使用特制的轮椅、行走架等帮助患儿进行康复训练，而这些对于罕见病儿童而言是高昂的费用负担。因此，我们不仅要推动“孤儿药”政策的出台，也要推动其他配套设施的发展和应用，引发了大家热烈讨论。

    随后，骨科、儿科、呼吸和危重症医学科及康复医学科几位专家还共同会诊了一位面肩肱肌营养不良患儿。该儿童9岁，疾病导致他出现了脊柱侧弯，生活自理困难，家长带他求治于儿童神经肌肉病多学科联合门诊后，专家们反复讨论，骨科李淳德教授决定为其进行矫形外科手术，经过前期的多学科会诊和精心准备，顺利为他完成了手术。这次会诊时，各位专家看到患儿的治疗和康复都较顺利，感到十分欣慰。

    推动罕见病发展，搭建起健康与关爱的桥梁，是北大医院义不容辞的责任。为提高罕见病诊治水平、为惠及广大罕见病患者和家庭、为推动罕见病事业发展共同努力，为维护全民健康共同奋斗！（来源：北大医院儿科科研处，文/宋丹羽 刘贝妮，发布时间：2019-02-28）